NGS-панели

Необходимо понимать, что исследования, проводящиеся на основе NGS-панелей, ограничены списком актуальных на момент создания панели генов заболеваний, объединенных общими клиническими проявлениями, то есть вовлечением того или иного органа или системы органов (почки, сердца, зрения, ЦНС, мышцы и т.д.). Списки генов в панелях могут различаться у различных лабораторий. Поэтому, если врач подозревает у пациента наличие мутации в конкретном гене, следует уточнять (в лаборатории или по предоставляемому списку) его наличие в панели. При отрицательном результате анализа генов, входящих в NGS-панель, пациенту может потребоваться проведение более расширенного исследования (полноэкзомного или полногеномного секвенирования) генов, не входящих в панель.