NGS-панели
Наиболее полные мультигенные панели, в рамках которых методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин различных заболеваний.
Это молекулярно-генетическое исследование генов, связанных с развитием наследственных форм заболевания.
Чем отличаются NGS-панели Genetico?
Диагностика наследственных
заболеваний осуществляется
высокоточным методом NGS
Проводится на самом современном
оборудовании Illumina со средней
глубиной покрытия от 100х.
Короткие сроки –
анализ от 35 рабочих дней
Данные проверяются тремя
опытными специалистами
Панели генов Лаборатории Genetico составлены максимально объемно. Пациент получает информацию по всем описанным на момент формирования панели для данного состояния генам. Исследование генов, входящих в состав NGS-панели, в Лаборатории Genetico проводится на основе полноэкзомного секвенирования, поэтому при обнаружении новых генов, ассоциированных с заболеванием пациента, нет необходимости проходить более расширенное исследование, достаточно провести переанализ уже имеющихся результатов с учетом новых данных.
Доступные NGS-панели
Необходимо понимать, что исследования, проводящиеся на основе NGS-панелей, ограничены списком актуальных на момент создания панели генов заболеваний, объединенных общими клиническими проявлениями, то есть вовлечением того или иного органа или системы органов (почки, сердца, зрения, ЦНС, мышцы и т.д.). Списки генов в панелях могут различаться у различных лабораторий. Поэтому, если врач подозревает у пациента наличие мутации в конкретном гене, следует уточнять (в лаборатории или по предоставляемому списку) его наличие в панели. При отрицательном результате анализа генов, входящих в NGS-панель, пациенту может потребоваться проведение более расширенного исследования (полноэкзомного или полногеномного секвенирования) генов, не входящих в панель.
