NGS-панели

Срок выполнения
35 рабочих дней

Стоимость от
39000

Наиболее полные мультигенные панели, в рамках которых методом секвенирования нового поколения (NGS) проводится определение возможных генетических причин различных заболеваний.
Это молекулярно-генетическое исследование генов, связанных с развитием наследственных форм заболевания.

Записаться на консультацию

Метод

Диагностика наследственных заболеваний осуществляется высокоточным методом NGS

Опыт

Проводится на самом современном оборудовании Illumina со средней глубиной покрытия от 100х.

Сроки

Короткие сроки – анализ от 35 рабочих дней

Данные

Данные проверяются тремя опытными специалистами

Панели генов Лаборатории Genetico составлены максимально объемно. Пациент получает информацию по всем описанным на момент формирования панели для данного состояния генам. Исследование генов, входящих в состав NGS-панели, в Лаборатории Genetico проводится на основе полноэкзомного секвенирования, поэтому при обнаружении новых генов, ассоциированных с заболеванием пациента, нет необходимости проходить более расширенное исследование, достаточно провести переанализ уже имеющихся результатов с учетом новых данных.

Памятка для пациента перед проведением секвенирования панели генов.

Аутизм

450 генов

39 000 Р

Подробнее

Аутизм плюс

450 генов

48 800 Р

Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (без выдачи сырых данных)

Подробнее

Болезни обмена веществ

753 гена

39 000 Р

Подробнее

Болезни соединительной ткани

546 генов

39 000 Р

Подробнее

Аутизм

450 генов

35 000 Р

Подробнее

Аутизм плюс

450 генов

546 генов

35 000 Р

Подробнее

Необходимо понимать, что исследования, проводящиеся на основе NGS-панелей, ограничены списком актуальных на момент создания панели генов заболеваний, объединенных общими клиническими проявлениями, то есть вовлечением того или иного органа или системы органов (почки, сердца, зрения, ЦНС, мышцы и т.д.). Списки генов в панелях могут различаться у различных лабораторий. Поэтому, если врач подозревает у пациента наличие мутации в конкретном гене, следует уточнять (в лаборатории или по предоставляемому списку) его наличие в панели. При отрицательном результате анализа генов, входящих в NGS-панель, пациенту может потребоваться проведение более расширенного исследования (полноэкзомного или полногеномного секвенирования) генов, не входящих в панель.

Как выглядит результат анализа

Лицензии и сертификаты

Выписка из Реестра лицензий

20/09/2023

Выписка из Реестра лицензий по состоянию на 13:39 20.09.2023 г.

Посмотреть

Выписка из Реестра участников

29/11/2022

Выписка из Реестра участников проекта создания им обеспечения функционирования инновационного центра "Сколково"

Посмотреть

Certificate of Participation 2021

22/04/2021

Participated in 2021 in the following EMQN CIC external quality assessment schemes

Посмотреть

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО.

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Подробнее о враче Записаться на приём

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 9 лет

Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей).
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ.
Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование).
Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования.
Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости.

Сертификаты

Благодарственное письмо

Сертификат

Удостоверение

Благодарность

PGDIS2024-COA-94_page-0001

МУСАТОВА ЕЛИЗАВЕТА ВАЛЕРЬЕВНА

Adobe Scan 8 окт. 2024 г. 2

Screenshot

Удостоверение РАРЧ

Подробнее о враче Записаться на приём

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 16 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ);
Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Сертификаты

Свидетельство №РОМГ/1133-1

Свидетельство №РОМГ/1063

Сертификат

Благодарственное письмо

219188

Подробнее о враче Записаться на приём

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 8 лет

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Подробнее о враче Записаться на приём

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 3 года

Врач-генетик

Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Подробнее о враче Записаться на приём

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 23 года

Врач-генетик

Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Подробнее о враче Записаться на приём

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 27 лет

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Подробнее о враче Записаться на приём

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Стаж: 21 год

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.

Отправьте запрос на консультацию

Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ

NGS-панели

Срок выполнения 35 рабочих дней

Стоимость от 39000

Чем отличаются NGS-панели Genetico?

Метод

Опыт

Сроки

Данные

Доступные NGS-панели

Аутизм

Аутизм плюс

Болезни обмена веществ

Иммуно-панель

Кардио-панель

Наследственная тугоухость

Нейро-панель

Нейро-панель плюс

Нефро-панель

Офтальмо-панель

Эпи-панель

Болезни соединительной ткани

Доступные NGS-панели

Аутизм

Аутизм плюс

Болезни обмена веществ

Иммуно-панель

Кардио-панель

Наследственная тугоухость

Нейро-панель

Нейро-панель плюс

Нефро-панель

Офтальмо-панель

Эпи-панель

Болезни соединительной ткани

Как выглядит результат анализа

Лицензии и сертификаты

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Ветрова Наталья Владимировна

Гусева Маргарита Владимировна

Ряжская Светлана Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Мусатова Елизавета Валерьевна

Сертификаты

Ветрова Наталья Владимировна

Сертификаты

Гусева Маргарита Владимировна

Ряжская Светлана Андреевна

Рослова Татьяна Андреевна

Заклязьминская Елена Валерьевна

Прибыток (Шурыгина) Мария Федоровна

Отправьте запрос на консультацию

Срок выполнения
35 рабочих дней

Стоимость от
39000