- Услуги
- Врачи
- Прайс
- Промоакции
- Мероприятия
- Компания
- Контакты
- Инвесторам
Чаще всего, этот риск не превышает общепопуляционный, однако в некоторых семьях он может быть высоким и требовать проведения специальных обследований во время беременности.
Врач-генетик с учетом особенностей семейного анамнеза и состояния здоровья супругов – оценивает риск рождения ребенка с хромосомной и моногенной патологией. Для уточнения степени такого риска врач-генетик назначает генетическое обследование. Если в семье нет диагностированных случаев наследственных заболеваний, исследование направлено на поиск скрытых мутаций, ассоциированных с рецессивными заболеваниями, у планирующих деторождение – преконцепционный генетический скрининг.
Такое исследование может включать анализ только часто встречающихся в популяции мутации (их называют повторяющимися или «мажорными» мутациями). Например, одна из наиболее распространенных мутаций в мире это делеция в гене SMN1. Гомозиготная делеция в этом гене приводит к очень тяжелому заболеванию – спинальная мышечная атрофия. Частота гетерозиготного носительства этой делеции в России 1:36, то есть каждый 36-й человек имеет эту мутацию в скрытом виде. Проводя исследование на скрытую делецию в гене SMN1 на этапе планирования деторождения, семья может уточнить ее наличие и риск рождения больного ребенка со спинальной мышечной атрофией.
Существуют и другие распространенные в российской популяции мутации, например, delF508 в гене CFTR (муковисцидоз), 35delG в гене GJB2 (нейросенсорная тугоухость), R408W в гене PAH (фенилкетонурия) и другие. Эти знания положены в основу скрининговых панелей, которые позволяют уточнить генетических статус пациентов в отношении искомых вариантов.
1. Подготовка к беременности — оптимальная панель
2. Подготовка к беременности — расширенная панель
3. Подготовка к беременности — комплексная панель
Панели различаются по составу включенных исследуемых вариантов.
1. Подготовка к беременности — расширенная панель Семья
2. Подготовка к беременности — комплексная панель Семья
Разница в составе панелей заключается в том, что в комплексную панель добавлен анализ женщины на носительство 2 патогенных вариантов в гене F8, ассоциированных с тяжелыми формами гемофилии А.
Появление методов секвенирования нового поколения (NGS) позволило значительно расширить возможности преконцепционного скрининга и уточнять генетический статус не только в отношении конкретных распространенных мутаций, но и более редко встречающихся и даже ранее не известных вариантов генома. Таким образом, анализ скрытых мутаций в рамках секвенирования позволяет получить информацию о риске наследования в семье практически всех наследственных заболеваний. Нужно понимать, что секвенирование имеет ограничения по типу выявляемых мутаций и для обнаружения наиболее частых и важных патогенных вариантов, таких как, например, делеция в гене SMN1, должны применяться соответствующие методы.
Объем секвенирования может быть ограничен наиболее актуальными распространенными генами, которые формируют панель и включены в следующую услугу:
Преконцепционная NGS-панель. Анализ 110 генов одного члена семьи (секвенирование нового поколения NGS) для планирования беременности, а также анализ СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3.
Анализ носительства скрытых патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах рецессивных заболеваний на основе полноэкзомного секвенирования проводится в рамках следующих услуг:
1. Подготовка к беременности Экзом плюс
2. Подготовка к беременности Экзом плюс — дуэт
Подготовка к беременности Экзом плюс – дуэт – наиболее полный скрининг на носительство скрытых мутаций в генах рецессивных заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, предполагающий обследование обоих супругов. Исследование также включает проведение дополнительных анализов для детекции делеции гена SMN1 (спинальная мышечная атрофия), делеции 2-3 экзонов (dele 2,3) в гене CFTR (муковисцидоз) и отдельного тестирования женщина на количество тринуклеотидных CGG-повторов в гене FMR1 (синдром ломкой Х хромосома или синдром Мартина-Белл).
В случае выявления в семье скрытого носительства мутаций, которое предполагает высокую вероятность рождения больного ребенка, врач-генетик обсуждает на консультации возможности проведения пренатальной диагностики (обследование плода во время беременности) и преимплантационного генетического тестирования эмбрионов, полученных в результате ЭКО.