Природа невероятна и мудра — она создала огромное многообразие организмов, в том числе такой сложный, как наш, человеческий. Однако и природа может ошибаться. Одна из таких ошибок это синдром Патау.
В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. Но случается так, что в одной из пар генетический материал копируется в ещё одну хромосому, третью. Такая аномалия называется трисомией.
В 2020 году в Москве на базе нескольких клиник было проведено исследование по скринингу на трисомии 21-й (синдром Дауна), 18-й (синдром Эдвардса) и 13-й (синдром Патау) хромосом. В 72 случаях из 5181 был выявлен высокий риск этих хромосомных аномалий[1]. Чаще всего может встретиться синдром Дауна или Эдвардса, однако мы хотим сегодня рассказать о синдроме Патау.
Синдром Патау: частота и причины
Частота возникновения синдрома Патау — примерно 1:10000, и она растёт с возрастом матери, увеличиваясь в 20 раз к 45 годам[2]. Из других факторов, которые могут повлиять на возникновение этой трисомии — наличие у кого-то из родителей хромосомной транслокации. Это явление, которое приводит к необычной перестройке хромосом, когда они меняются между собой частями. Большинство транслокационных носителей здоровы и не имеют никаких симптомов, однако их гаметы могут быть несбаланисрованы и привести к выкидышам или аномальному потомству — например, к той самой трисомии 13-й хромосомы, синдрому Патау.
В остальном же эта аномалия возникает спонтанно в процессе формирования репродуктивных клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) у родителей или при раннем делении клеток во время развития эмбриона.
Продолжительность жизни ребёнка с синдромом Патау
Чаще всего эмбрион с этой трисомией не может развиваться, что приводит к выкидышу. Средняя продолжительность жизни родившихся детей с синдромом Патау — 7-10 дней. 90% младенцев умирают в течение первого года жизни. Те дети, которые выживают после первого года жизни, как правило, являются тяжёлыми инвалидами. Во многом выживаемость таких детей возможна только благодаря агрессивным хирургическим вмешательствам[3], так как аномалии развития у младенцев с синдромом Патау весьма обширны. Это и дефекты опорно-двигательного аппарата, и кожные дефекты, интеллектуальная инвалидность, двигательные расстройства, микроцефалия, дефекты позвоночника, почек, гениталий, тяжёлые пороки сердца, глухота.
Надо сказать, что существует так же мозаичная форма синдрома Патау — когда у ребёнка некоторые клетки содержат аномалии, а некоторые нет. Такая форма является более лёгкой, хотя и так же несёт в себе тяжёлые нарушения развития.
Генетические тестирования для выявления синдрома Патау
К сожалению, любая трисомия не поддаётся исправлению и её возникновение невозможно предсказать (за исключением наличия у родителей хромосомной транслокации). Но её можно “поймать”. Для этого существуют различные генетические тестирования. Одно из самых распространённых — НИПТ, или неинвазивное пренатальное тестирование. Оно является самым современным и безопасным и имеет точность до 99,3%. Данное исследование не проводится в рамках системы ОМС, но его можно сделать в частной лаборатории.
Genetico выполняет НИПТ начиная с 10-й полной акушерской недели беременности на оборудовании последнего поколения и предлагает несколько вариантов исследования на различные аномалии, в том числе на синдром Патау. Приятным бонусом является возможность точно узнать пол ребёнка.
НИПТ Пренетикс
Неинвазивное пренатальное исследование плода на риск основных хромосомных патологий.
Если же вы состоите в протоколе ЭКО, то можете воспользоваться услугой Genetico ПГТ-А Эмбриотест. Это генетический скрининг хромосомных аномалий с целью повышения эффективности лечения бесплодия в протоколе ЭКО. Он позволяет отбирать эмбрионы без хромосомных нарушений. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных выкидышей.
Как бы сильно ни ошиблась природа, наука имеет в своём арсенале средства, которые могут помочь узнать об ошибке заранее и принять взвешенное решение.
Список используемой литературы:
Оленев А.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Кузнецова Е.С., Галактионова А.М., Капланова М.Т., Беленикин М.С., Гнетецкая В.А., Сонголова Е.Н., Зобкова Г.Ю., Косова Е.В., Макарова М.В. Результаты пренатального скрининга на трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам с использованием неинвазивного пренатального тестирования в г. Москве. Проблемы репродукции. 2021;27(1):114–123. https://doi.org/10.17116/repro202127011114
Peroos S, Forsythe E, Pugh JH, Arthur-Farraj P, Hodes D. Longevity and Patau syndrome: what determines survival? BMJ Case Rep. 2012 Dec 06;2012
Также, вам может быть интересно
Хромосомные болезни
Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин.
Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. Числовое обозначение имеют 22 хромосомы (1–22). А последняя, 23-я пара хромосом определяет пол человека и имеет буквенное обозначение — XY у мужчин, и XX у женщин.
Гипертриглицеридемия – это патологическое состояние, при котором в крови повышается уровень триглицеридов. В организм они могут поступать двумя путями – синтезироваться в печени и попадать вместе с пищей. Соответственно и причины повышения их уровня могут быть разными.
При наследственной форме заболевания онкоклетки размножаются под слизистой оболочкой желудка. Это приводит к развитию «диффузной» онкологии, а не к появлению солидной опухоли. Это также увеличивает вероятность того, что рак распространится на другие органы и ткани, включая печень и кости.
