Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников являются наследственными и обусловлены поломками в определенных генах. Мутации, наиболее тесно связанные с возникновением данных заболеваний, обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene). Женщины-носители попадают в группу высокого риска развития заболевания. Своевременное обнаружение мутаций в этих генах позволяет женщине и ее близким принять необходимые профилактические меры. Узнать о наличии риска можно сдав генетический анализ крови.
Ген BRCA1 расположен на длинном плече 17-ой хромосомы (17q21.31) и кодирует синтез белка, играющего ключевую роль в процессе репарации (восстановления) ДНК после повреждений, регуляции клеточного деления и поддержания стабильности генома. Описано более 500 мутаций, которые наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью и ассоциированы с высоким риском развития рака молочной железы и/или яичников у женщин и рака грудной или предстательной железы у мужчин.
У носительниц мутаций в гене BRCA1 или BRCA2 риск рака молочной железы составляет 50-85%, рака яичников — 15-45%. Кроме того, повышен риск развития некоторых форм рака желудочно-кишечного тракта (рак поджелудочной железы) и других форм злокачественных образований. Одной из наиболее частых мутаций в гене BRCA1 и BRCA2 среди жителей России является инсерция цитозина (5382insC), приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию укороченного белка BRCA1, который не может выполнять полноценно свою функцию. Данная мутация встречается с частотой 0,25%. Совершенствование методов диагностики и развитие онкогенетики диктуют необходимость создания персонализированного подхода к выявлению наследственных форм рака.
Поэтому в настоящее время пациентам с диагностированным раком, планирующим пройти генетическое обследование, в лаборатории Genetico предлагается широкий спектр услуг, от поиска наиболее частых мутаций и анализа на наследственный рак молочной железы и яичников до проведения комплексного обследования и геномного профилирования опухоли. Такие исследования позволяют определить мутации, ассоциированные с тем или иным ответом на таргетную терапию или выяснить, является ли человек носителем наследственной формы рака. Эта информация может помочь врачу подобрать терапию индивидуально для каждого пациента с учетом генетических особенностей его опухоли. Определиться с тем, какой анализ крови нужен пациенту, поможет врач-генетик.
Заподозрить семейную форму рака можно при:
наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
раке яичников;
наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
раке грудной железы у родственника-мужчины;
раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.
Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в ходе генетического анализа крови позволяет правильно определять тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже возникла, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет.
Лаборатория Genetico напоминает о том, что вы можете сдать анализ крови на наследственный рак молочной железы и яичников исследовать мутации в гене BRCA1/2 уже сегодня. Записаться на тест можно по телефону 8 499 216 81 87. Защитите себя и своих близких!
Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011;22 (Suppl 6):vi31 – vi34.
Иванцов А., Клещёв М., Городнова Т., Соколенко А. Морфологические особенности BRCA1/2-ассоциированных опухолей яичников и молочной железы // Вопросы организации патологоанатомической работы в мирное и военное время: сб. научн. тр. Всероссийской конференции, посвященной 75-летию Центральной патологоанатомической лаборатории МО РФ ВМедА им. С.М. Кирова, г. Санкт-Петербург, Россия, 21 апр. 2017. – СПб.: ВМедА, 2017. – С. 46-50.
Имянитов Е. Н. Практическая онкология. 2010; Т. 11, № 4: 258-266.
Кулигина Е., Соколенко А., Бизин И., Романько А., Анисимова М., Иванцов А., Имянитов Е. Поиск недостающих генетических детерминант наследственного рака молочной железы с помощью полноэкзомного секвенирования: способы оценки патогенности и алгоритмы селекции кандидатных вариантов // Вопросы онкологии. – 2018. – № 3. – С. 310-318.
Любченко Л. Н., Батенева Е. И., Абрамов И. С., Емельянова М. А., Будик Ю. А., Тю-ляндина А. С., Крохина О. В., Воротников И. К., Соболевский В. А., Наседкина Т. В., Портной С. М. Наследственный рак молочной железы и яичников. Злокачественные опухоли. 2013; (2):53-61. DDOOII::1100.18027/2224-5057-2013-2-53-61.
Любченко Л. Н., Батенева Е. И. Медико-генетическое консультирование и ДНК- диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Пособие для врачей. М.: ИГ РОНЦ, 2014. 64 с.
Также, вам может быть интересно
Рак молочной железы
Среди наиболее распространенных у женщин онкопатологий рак молочной железы занимает лидирующее место. Так, за 2021 год в России было выявлено около 70 000 случаев заболевания. Статистика же последних 10 лет свидетельствует о постоянном росте числа заболеваемости.
Рак поджелудочной железы — злокачественное новообразование, которое происходит из эпителиальных клеток поджелудочной железы, на ранних стадиях протекает бессимптомно и поэтому его сложно диагностировать. Как правило, при постановке диагноза уже имеется распространенный процесс, когда опухоль выходит за пределы органа и прорастает в окружающие ткани.
Распространённой онкопатологией среди мужского населения является рак предстательной железы, который уступает первенство лишь раку легкого. Заболевание встречается у мужчин в любом возрасте, независимо от профессиональной деятельности и национальности. В России опухолевый процесс диагностируется в среднем у 62 человек на 100 000 населения. А это около 14,1 % всех онкологий.
Ген TP53 впервые обнаружили в 1979 году и довольно быстро выявили его решающую роль в предотвращении развития опухолей, регуляции клеточного цикла и апоптоза, процесса регулируемой клеточной гибели. Он располагается на коротком плече 17-й хромосомы и кодирует белок p53 (антионкоген).
