ПГТ позволяет оценить генетические особенности эмбрионов до переноса в матку и выбрать здоровые эмбрионы – с нормальным количеством хромосом и/или не унаследовавшие родительские мутации.
Синдром Дауна — пожалуй, самое известное генетическое заболевание в мире. И одно из самых распространённых. По оценкам международных экспертов, в России около 50 тысяч человек с синдромом Дауна, и около половины из них — дети.
У носительниц мутаций в гене BRCA1 или BRCA2 риск рака молочной железы составляет 50-85%, рака яичников — 15-45%. Кроме того, повышен риск развития некоторых форм рака желудочно-кишечного тракта (рак поджелудочной железы) и других форм злокачественных образований.
По данным Центра по контролю заболеваний у женщин моложе 35 лет процент успешных беременностей, закончившихся родами, в протоколе ЭКО составляет 54,5%. У женщин в возрасте 38-40 лет этот процент составляет 27,2%.
Средний возраст рождения первого ребёнка с каждым годом сдвигается всё дальше и дальше и у мужчин, и у женщин. Раньше “старородящими” считались женщины уже с 25 лет, а сейчас учёные говорят, что репродуктивные годы женщины расширились: половое созревание наступает раньше, так же как и менопауза наступает позже.
Синдром Фелан-МакДермид – синдром, связанный либо с потерей части гена SHANK3, либо с точеными мутациями в гене SHANK3. Частота встречаемости 2,5 – 10 случаев на 1 млн. новорожденных.
Если раньше в первую очередь ЭКО приходило на помощь парам с бесплодием, то в условиях нынешней реальности, когда многие серьёзно и ответственно подходят к рождению детей и решаются на этот шаг будучи уже состоявшимися, в возрасте старше 35, а иногда и 40 лет — ЭКО помогает стать родителями в таком “сложном” репродуктивном возрасте.
Впервые вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) были успешно использованы для рождения ребенка еще в 1978 году. С тех пор они прошли долгий путь развития и совершенствования методов и к настоящему моменту уже более 5 миллионов детей во всем мире рождены с их помощью.
Предрасположенность к злокачественной гипертермии — это редкое фармакогенетическое нарушение, потенциально угрожающее жизни человека, характеризующееся развитием острого массивного распада мышечной ткани (рабдомиолиза) в ответ на общую анестезию с использованием ингаляционных анестетиков и миорелаксантов (сукцинилхолин).
