Полезные статьи

Наиболее производительным и надежным методом является NGS (next-generation sequencing – секвенирование нового поколения), при котором размер прочитанного фрагмента варьирует в пределах 25–500 пар оснований , что актуально для глубокого и многократного чтения генетического материала.

Для выявления структурных перестроек проводят преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки – ПГТ-СП.

В России использование преимплантационного тестирования началось с 2000х годов и при использовании вспомогательных репродуктивных технологий выбор пола будущего ребенка не допускается, за исключением случаев возможности наследования заболеваний, связанных с полом.

В арсенале врачей есть ограниченный набор методов, и основные три из них это скрининг первого триместра, инвазивная диагностика и неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ). Что они из себя представляют?

ПГТ-А позволяет детектировать: анеуплоидии, мозаицизм более 20%, делеции/дупликации в пределах разрешающей способности метода.

Анеуплоидия означает, что количество хромосом в какой-то паре хромосом нарушено.

К сожалению, определить пол по ощущениям, по лунному календарю или как-то иначе, чем обратившись к врачу не получится. Однако, наука движется вперёд всё быстрее, и кто знает, что ждёт нас через десять лет.

ПГТ позволяет оценить генетические особенности эмбрионов до переноса в матку и выбрать здоровые эмбрионы – с нормальным количеством хромосом и/или не унаследовавшие родительские мутации.

Синдром Дауна — пожалуй, самое известное генетическое заболевание в мире. И одно из самых распространённых. По оценкам международных экспертов, в России около 50 тысяч человек с синдромом Дауна, и около половины из них — дети.