Полезные статьи

Штаргардта — наследственная дистрофия сетчатки, генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Использование секвенирования генома в персонализированной медицине, в биотехнологии, в вирусологии стало доступным с началом использования метода NGS, next generation sequencing, или Секвенирования нового поколения.

ПГТ-М – это генетическое исследование для профилактики высоких рисков рождения в семье ребенка с моногенной патологией.

Наиболее производительным и надежным методом является NGS (next-generation sequencing – секвенирование нового поколения), при котором размер прочитанного фрагмента варьирует в пределах 25–500 пар оснований , что актуально для глубокого и многократного чтения генетического материала.

Для выявления структурных перестроек проводят преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки – ПГТ-СП.

В России использование преимплантационного тестирования началось с 2000х годов и при использовании вспомогательных репродуктивных технологий выбор пола будущего ребенка не допускается, за исключением случаев возможности наследования заболеваний, связанных с полом.

В арсенале врачей есть ограниченный набор методов, и основные три из них это скрининг первого триместра, инвазивная диагностика и неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ). Что они из себя представляют?

ПГТ-А позволяет детектировать: анеуплоидии, мозаицизм более 20%, делеции/дупликации в пределах разрешающей способности метода.

Анеуплоидия означает, что количество хромосом в какой-то паре хромосом нарушено.