В этой статье мы расскажем о редких вариантах гена RHD и особенностях оценки риска возникновения резус-конфликта. Гены RHD и RhCE у человека работают вместе: они кодируют белки, которые формируют в мембране комплекс, образовывающий базу для антигенов D (резус-фактор), C, c, E, e. Эти белки […]
В составе системы группы крови Резус (Rhesus, Rh) выделяют 5 антигенов с наибольшим значением для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Белки, формирующие эти антигены, кодируются 2 генами: RHD (антиген D) и RHCE (антигены C, с, E и е). Эти гены […]
Одним из осложнений при беременности является так называемый резус-конфликт между матерью и плодом. Он обусловлен тем, что организм резус отрицательной (Rh-) беременной женщины отторгает резус положительный (Rh+) эмбрион за счет недопонимания со стороны иммунной системы матери. Для того, чтобы оценить риск развития резус-конфликта и […]
Сейчас во многих странах всем новорожденным проводится обследование на наличие у них муковисцидоза. При выявлении в крови у ребенка повышенного уровня иммунореактивного трипсина его относят к группе риска, а окончательный диагноз устанавливается (или исключается) на основании исследования солей (хлоридов) в потовой жидкости. У многих […]
Одним из направлений деятельности лаборатории Genetico является преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов на моногенные и хромосомные заболевания. Подробнее о том, в каких случаях проводится ПГТ и каковы возможности современной преимплантационного тестирования, мы расскажем в одной из следующих статей. А сейчас хотели бы подробнее остановиться на […]
Генотип человека является основой функционирования его организма. При этом принципы, по которым генотип проявляется в каждом конкретном случае, довольно сложны. За некоторые особенности отвечает всего лишь один ген. Например, ген TMC1 кодирует белок, который отвечает за преобразование звука, улавливаемого нашим ухом, в электрический сигнал. […]
Одним из важных направлений работы лаборатории Genetico является разработка скрининговых генетических тестов и проведение генетических анализов на их основе. При создании любых скрининговых тестов одним из главных аспектов является технология, на основе которой разрабатывается тест. Эта статья расскажет Вам, какую технологию использует наша лаборатория […]
Для понимания того, с чем работает наша компания и зачем эта работа нужна, какие результаты мы получаем и что они вам расскажут, можно прийти на консультацию к специалистам ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». А для того, чтобы Вы не забыли, о чем был разговор, и не утонули […]
29 февраля – день необычный. Редкий. Заболевания, о которых принято говорить в этот день, тоже необычные и редкие. Настолько, что неспециалисты даже не слышали о диагнозах и проблемах, с которыми миллионам людей по всему миру приходится ежедневно просыпаться и засыпать. Тем не менее, знать […]
