Предрасположенность к злокачественной гипертермии — это редкое фармакогенетическое нарушение, потенциально угрожающее жизни человека, характеризующееся развитием острого массивного распада мышечной ткани (рабдомиолиза) в ответ на общую анестезию с использованием ингаляционных анестетиков и миорелаксантов (сукцинилхолин).
Сегодня НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование — относится к наиболее удобным, точным и безопасным методам получения информации о возможном риске хромосомных аномалий у плода.
В случае наличия у пациента, его представителя, или супружеской пары вопросов касательно наследственного характера различных семейных патологий, они могут обратиться за медико-генетической консультацией. Консультацию, или, иными словами, беседу, проводит врач-генетик. Такая консультация также будет полезна в качестве профилактической — к примеру, во время подготовки […]
В центре Genetico проводится медико-генетическое консультирование по вопросам выявления генетических причин бесплодия, невынашивания беременности, нарушения сперматогенеза, а также консультирование беременных на предмет оценки риска рождения ребенка с хромосомной или генной патологией. Все эти проблемы объединяет понятие «репродуктивная генетика». Прием ведет врач-генетик Рослова Татьяна Андреевна […]
В центре Genetico проводится медико-генетическое консультирование по вопросам выявления генетических причин, характера наследования, риска развития и передачи последующим поколениям различных онкологических патологий. Изучение наследования и молекулярных основ онкологических процессов получило название «онкогенетика». Прием ведет врач-генетик, имеющая большой практический опыт работы в этом направлении. Настороженность […]
Сейчас во многих странах всем новорожденным проводится обследование на наличие у них муковисцидоза. При выявлении в крови у ребенка повышенного уровня иммунореактивного трипсина его относят к группе риска, а окончательный диагноз устанавливается (или исключается) на основании исследования солей (хлоридов) в потовой жидкости. У многих […]
Одним из направлений деятельности лаборатории Genetico является преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов на моногенные и хромосомные заболевания. Подробнее о том, в каких случаях проводится ПГТ и каковы возможности современной преимплантационного тестирования, мы расскажем в одной из следующих статей. А сейчас хотели бы подробнее остановиться на […]
Генотип человека является основой функционирования его организма. При этом принципы, по которым генотип проявляется в каждом конкретном случае, довольно сложны. За некоторые особенности отвечает всего лишь один ген. Например, ген TMC1 кодирует белок, который отвечает за преобразование звука, улавливаемого нашим ухом, в электрический сигнал. […]
Одним из важных направлений работы лаборатории Genetico является разработка скрининговых генетических тестов и проведение генетических анализов на их основе. При создании любых скрининговых тестов одним из главных аспектов является технология, на основе которой разрабатывается тест. Эта статья расскажет Вам, какую технологию использует наша лаборатория […]
