Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается от 5 до 10 опасных рецессивных мутаций. То есть носитель этих мутаций не испытывает никаких проявлений симптомов соответствующих заболеваний, но в тех случаях, […]
В случае наличия у пациента, его представителя, или супружеской пары вопросов касательно наследственного характера различных семейных патологий, они могут обратиться за медико-генетической консультацией. Консультацию, или, иными словами, беседу, проводит врач-генетик. Такая консультация также будет полезна в качестве профилактической — к примеру, во время подготовки […]
Содержание: Виды заболевания Причины Диагностика СМА Лечение спинальной мышечной атрофии Одним из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний у детей является спинальная мышечная атрофия (СМА). Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, приводящее к […]
В центре Genetico проводится медико-генетическое консультирование по вопросам выявления генетических причин бесплодия, невынашивания беременности, нарушения сперматогенеза, а также консультирование беременных на предмет оценки риска рождения ребенка с хромосомной или генной патологией. Все эти проблемы объединяет понятие «репродуктивная генетика». Прием ведет врач-генетик Рослова Татьяна Андреевна […]
В центре Genetico проводится медико-генетическое консультирование по вопросам выявления генетических причин, характера наследования, риска развития и передачи последующим поколениям различных онкологических патологий. Изучение наследования и молекулярных основ онкологических процессов получило название «онкогенетика». Прием ведет врач-генетик, имеющая большой практический опыт работы в этом направлении. Настороженность […]
Часто многие задаются вопросом, кем были мои предки? Семей, в которых генеалогия рода прослеживается на протяжении нескольких поколений не так много. Иногда такая информация сохраняется в виде семейных легенд о знаменитых пращурах или о миграции когда-то в далеком прошлом. Часто кажется, что информация о […]
Что такое ПГТ (ПГД)-консультирование Когда человек записывается на консультацию генетика в нашем центре Genetico, его спрашивают, нужна ли встреча с врачом-генетиком или с ПГТ-консультантом. Многие сразу говорят, что им нужен именно ПГТ-консультант. Но других этот вопрос озадачивает – если прежде клиент о таком специалисте […]
В этой статье мы расскажем о редких вариантах гена RHD и особенностях оценки риска возникновения резус-конфликта. Гены RHD и RhCE у человека работают вместе: они кодируют белки, которые формируют в мембране комплекс, образовывающий базу для антигенов D (резус-фактор), C, c, E, e. Эти белки […]
В составе системы группы крови Резус (Rhesus, Rh) выделяют 5 антигенов с наибольшим значением для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Белки, формирующие эти антигены, кодируются 2 генами: RHD (антиген D) и RHCE (антигены C, с, E и е). Эти гены […]
