Полезные статьи

Медико-генетическая консультация может ответить на многие вопросы, например, чем болен ребенок, какие есть методы диагностики, лечения и реабилитации, существуют ли медицинские сообщества по заболеванию, каков прогноз по заболеванию и для жизни ребенка, можно ли родить здорового ребенка в этом же браке.

Согласно статистике ВОЗ, больше 48 миллионов пар в мире страдают от данной патологии. При этом доля мужского фактора с женским примерно равна.

Термин «опухоли мозжечка» объединяет различные по гистологическому строению, злокачественности и клиническому течению опухоли, общим для которых является происхождение из тканей, составляющих мозжечок.

Различают следующие виды ДНК: сцДНК (свободно-циркулирующая ДНК), мтДНК (митохондриальная ДНК, которая представляет собой кольцевую двухцепочечную молекулу ДНК, которая присутствует в митохондриях в виде ковалентно замкнутой суперспирализованной формы, ассоциированной с внутренней мембраной митохондрии), триплекс-ДНК (форма ДНК, в которой три олигонуклеотида обвивают друг друга, формируя тройную спираль).

Несварение желудка (диспепсия) – это наиболее распространенное нарушение пищеварения, которое характеризуется болью, чувством жжения в эпигастральной области, ощущением переполнения после еды, ранним чувством насыщения и наблюдается у пациента более трех месяцев.

Неразвивающаяся беременность представляет собой состояние, которое характеризуется нежизнеспособностью плода (эмбриона), патологической инертностью миометрия и нарушением в системе гемостаза.

Понятие «опухоли шеи» объединяет злокачественные новообразования, развивающиеся в шее, а именно в глотке и гортани. Более 95 % злокачественных новообразований глотки и гортани представлены плоскоклеточным раком, который развивается из клеток плоскоклеточного эпителия, выстилающего полости органов и их протоки.

Ген CDKN2A также известен как ингибитор циклин-зависимой киназы 2А. Он кодирует несколько белков, наиболее изученными из которых являются p16INK4a и p14ARF, замедляющие деление клеток и действующие как супрессор опухоли.

В России пока скрининг остается добровольным решением будущих родителей. Однако существуют ситуации, когда консультация генетика обязательна.