Тест на генетические заболевания у взрослых

Генетические исследования – кому полезны и зачем проводятся

В целом все Генетические исследования можно поделить на две большие группы: те, чьей целью является зачатие, успешное вынашивание и рождение здорового ребенка или же составление генетической карты здоровья эмбриона и те, что выполняются с целью узнать подробности о собственном здоровье подробнее.

Генетические тестирования позволяют узнать о здоровье ребёнка множество деталей заранее. Самый «ранний» анализ — это преконцепционный скрининг, исследование, которое выполняется ещё до этапа зачатия. Он позволяет выявить генетические аномалии, в том числе «скрытые», у родителей и рассчитать риск их передачи будущему ребёнку.

В случае, если определён статус носителя наследственных заболеваний, на помощь приходит ПГТ — преимплантационное генетическое тестирование. Этот анализ позволяет узнать о наличии мутаций у эмбрионов, полученных в рамках протокола ЭКО, чтобы выбрать зародыш, не имеющий генетических отклонений, выявленных у родителей, и хромосомных нарушений. Таким образом можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями.

Один из самых распространённых и безопасных скринингов во время беременности — НИПТ, неинвазивное пренатальное тестирование. У матери берут кровь, из которой выделяют ДНК ребёнка, и уже её анализируют на наличие хромосомных генетических аномалий.

В случае выявленных высоких рисков можно сделать хромосомный микроматричный анализ (ХМА), выполняемый по сложной молекулярной технологии. Также ХМА проводится в случае неразвивающейся беременности.

Показания к назначению исследования

Показания ко всем вышеупомянутым тестам примерно одинаковые:

• случаи генетических заболеваний в семейном анамнезе;

• возраст партнёров, превышающий 35 лет у женщин и 40 лет у мужчин;

• трудности с зачатием и/или вынашиванием;

• партнёры являются кровными родственниками;

• на одного или обоих партнёров воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества и т.д.);

• генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях;

• желание будущих родителей узнать больше о генетическом здоровье своего малыша.

Выявить предрасположенность к той или иной наследственной болезни не только у детей, но и у взрослых также помогают генетические исследования.

NGS-панели — это молекулярно-генетическое исследование генов, связанных с развитием наследственных форм заболеваний, методом секвенирования нового поколения. Лаборатория Genetico располагает линейкой панелей с количеством факторов в них от 217 до 1046.

Кроме того, с помощью секвенирования нового поколения можно провести анализ генома или экзома на наличие мутаций в генах и выявить наследственные заболевания, в том числе рецессивные, когда человек является носителем.

По результатам исследования вы получите заключение с указанием генов, в которых обнаружены мутации.

Также можно выполнить отдельные тесты на наличие мутаций, связанных с наиболее частыми наследственными заболеваниями и состояниями в РФ.

В случаях задержки и нарушений развития, в том числе психического, подозрений на наличие определенного синдрома можно выполнить хромосомный микроматричный анализ.

Онкогенетические тесты направлены на выявление мутаций, связанных с различными формами рака и опухолевыми синдромами. Genetico располагает максимально полной панелью для тестирования в России, охватывающей 207 генов, поломки в которых наблюдаются при наследуемых злокачественных опухолях.

Показаниями к онкогенетическому тестированию являются:

• наличие случаев рака в семейном анамнезе;

• подозрение на наличие опухолевого синдрома;

• желание узнать больше о своём генетическом здоровье;

• диагностированный рак и необходимость подбора терапии.

Для последнего случая центр Genetico также предлагает специальные панели Onconetix и BRCA-Pro. Эти исследования могут помочь врачу-онкологу определить, с каким видом опухоли он столкнулся и какая терапия будет наиболее эффективна.

Подготовка

Специальная подготовка к взятию анализа крови не требуется.

Расшифровка результатов

Результат тестирования придёт вам на электронную почту — эти данные будут актуальны до конца вашей жизни, ведь ДНК не меняется. В зависимости от проводимого исследования, вы получите информацию об обнаруженных мутациях, генотипе каждого партнёра по ним, величине риска того, что ваш будущий ребёнок их унаследует, либо информацию о здоровье эмбриона или плода и величине риска развития заболеваний, связанных с генетическими патологиями.