Тест на генетические заболевания у взрослых

Медицине известно около 6000 генетических заболеваний. Примерно 65% людей в мире имеют проблемы со здоровьем, связанные с мутациями генов. Причинами могут быть как спонтанные изменения еще до начала эмбрионального развития, так и унаследованные от одного или обоих родителей, причём родитель при этом может быть бессимптомным носителем и не знать об этом. Поэтому ДНК-тест на генетические заболевания так важен для любого человека. Он позволит узнать то, что скрыто внутри вашего организма, и то, что не покажет никакой другой анализ крови. Получить консультацию

Генетические исследования – кому полезны и зачем проводятся

В целом все Генетические исследования можно поделить на две большие группы: те, чьей целью является зачатие, успешное вынашивание и рождение здорового ребенка или же составление генетической карты здоровья эмбриона и те, что выполняются с целью узнать подробности о собственном здоровье подробнее.

Генетические тестирования позволяют узнать о здоровье ребёнка множество деталей заранее. Самый «ранний» анализ — это преконцепционный скрининг, исследование, которое выполняется ещё до этапа зачатия. Он позволяет выявить генетические аномалии, в том числе «скрытые», у родителей и рассчитать риск их передачи будущему ребёнку.

Панели подготовка к беременности для двоих
Подготовка к беременности – расширенная панель Семья
3009а Исполнение 15 рабочих дней Детали
 
36 100
Подготовка к беременности Экзом плюс — дуэт
NGSP-3000а Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
100 000
Подготовка к беременности — комплексная панель Семья (+гемофилия, FMR1)
3010s Исполнение 15 рабочих дней Детали
 
44 800
Панели подготовка к беременности для одного
Подготовка к беременности – расширенная панель
3008b Исполнение 15 рабочих дней Детали
 
16 400
Подготовка к беременности – оптимальная панель (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации)
DP-3010 Исполнение 15 рабочих дней Детали
 
12 600
Подготовка к беременности Экзом плюс
NGS-3000а Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
55 000
Подготовка к беременности — комплексная панель (+гемофилия, FMR1)
3010b Исполнение 15 рабочих дней Детали
 
27 400
Преконцепционная NGS-панель. Анализ 110 генов одного члена семьи (секвенирование нового поколения NGS) для планирования беременности, а также анализ СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3)
NGS-4000a Исполнение 30 рабочих дней Детали
 
39 000

В случае, если определён статус носителя наследственных заболеваний, на помощь приходит ПГТ — преимплантационное генетическое тестирование. Этот анализ позволяет узнать о наличии мутаций у эмбрионов, полученных в рамках протокола ЭКО, чтобы выбрать зародыш, не имеющий генетических отклонений, выявленных у родителей, и хромосомных нарушений. Таким образом можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями.

ПГТ-М (ПГТ на моногенные заболевания)
Анализ единичных клеток для подготовительного этапа ПГТ
PD-006 30 рабочих дней Детали
 
16 400
ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы)
PD-004-1-11 Подготовительный этап - 60 раб. днПГТ - 30 раб. дн Детали
 
169 500
ПГТ моногенного заболевания 2 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых отсутствуют готовые элементы тест-системы)
PD-004-1-2 Подготовительный этап - 90 раб. днПГТ - 30 раб. дн Детали
 
296 300
ПГТ моногенного заболевания 3 категории сложности, включая подготовительный этап (ПГТ для одновременной диагностики двух заболеваний, либо несколько генов одного заболевания)
PD-004-1-3 Подготовительный этап - 90 раб. дн.ПГТ - 30 раб. дн. Детали
 
456 300
ПГТ моногенных заболеваний 1 категории сложности, повторное обращение
PD-004-2-1 30 рабочих дней Детали
 
94 300
ПГТ моногенных заболеваний 2 категории сложности, повторное обращение
PD-004-2-2 30 рабочих дней Детали
 
135 400
ПГТ моногенных заболеваний 3 категории сложности, повторное обращение
PD-004-2-3 30 рабочих дней Детали
 
195 100
Пренатальная диагностика моногенного заболевания (1 ген).
PD-004-3 7 рабочих дней Детали
 
18 100
ПГТ на структурные хромосомные перестройки, включая подготовительный этап (при наличии хромосомной перестройки у родителя, по предварительному согласованию с лабораторией)
PD-015-1 Подготовительный этап - 90 раб. днПГТ - 30 раб. дн Детали
 
456 300
ПГТ на структурные хромосомные перестройки, повторное обращение
PD-015-2 До 30 дней Детали
 
195 100

Один из самых распространённых и безопасных скринингов во время беременности — НИПТ, неинвазивное пренатальное тестирование. У матери берут кровь, из которой выделяют ДНК ребёнка, и уже её анализируют на наличие хромосомных генетических аномалий.

Пренетикс 5 плюс — неинвазивное пренатальное тестирование на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом у плода с возможностью проведения инвазивной диагностической процедуры в клинике-партнёре в случае выявления высокого риска
PN-001P 12 рабочих дней Детали
 
34 000
Пренетикс 1 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий, 21 хромосома
PN-112 2-12 рабочих дней Детали
 
24 900
Пренетикс 3 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21 хромосом
PN-004 2-12 рабочих дней Детали
 
28 900
Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
PN-005 2-12 рабочих дней Детали
 
29 900
Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери
PN-778a 14 рабочих дней Детали
 
9 400

В случае выявленных высоких рисков можно сделать хромосомный микроматричный анализ (ХМА), выполняемый по сложной молекулярной технологии. Также ХМА проводится в случае неразвивающейся беременности.

Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла при замершей беременности
9010 Исполнение 12 рабочих дней Детали
 
21 900
Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) расширенный — Необходима клиническая информация
9006 Исполнение 21 рабочих дней Детали
 
38 300
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. Необходима клиническая информация
9008 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
45 200

Показания к назначению исследования

Показания ко всем вышеупомянутым тестам примерно одинаковые:

Выявить предрасположенность к той или иной наследственной болезни не только у детей, но и у взрослых также помогают генетические исследования.

NGS-панели — это молекулярно-генетическое исследование генов, связанных с развитием наследственных форм заболеваний, методом секвенирования нового поколения. Лаборатория Genetico располагает линейкой панелей с количеством факторов в них от 217 до 1046.

Эпи-Панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-EPI35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
32 000
Эпи-Панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-EPI90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
29 000
Кардио-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-CAR35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
32 000
Кардио-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-CAR90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
29 000
Офтальмо-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-OPH90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
29 000
Офтальмо-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-OPH35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
32 000
Иммуно-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-IMM90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
29 000
Иммуно-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-IMM35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
32 000
Нефро-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-KID90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
29 000
Нефро-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-KID35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
32 000
Нейро-панель 35, без выдачи сырых данных. Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
NGSL-NEU35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
35 000
Нейро-панель 90, без выдачи сырых данных. Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
NGSL-NEU90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
32 000
NGS-панель «Аутизм» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-AUT90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
32 000
NGS-панель «Аутизм» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-AUT35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
35 000
NGS-панель «Болезни обмена веществ» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-META90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
29 000
NGS-панель «Болезни обмена веществ» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-META35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
32 000
NGS-панель «Наследственная тугоухость» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-DEAF90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
29 000
NGS-панель «Наследственная тугоухость» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-DEAF35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
32 000

Кроме того, с помощью секвенирования нового поколения можно провести анализ генома или экзома на наличие мутаций в генах и выявить наследственные заболевания, в том числе рецессивные, когда человек является носителем.

По результатам исследования вы получите заключение с указанием генов, в которых обнаружены мутации.

Полный геном
Геном-45 Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)
NGS-G11-45 Исполнение 45 рабочих дней Детали
 
125 000
Геном-90 — Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (для клинических целей)
NGSL-G11 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
99 000
Геном-45N Полногеномное секвенирование ДНК человека без интерпретации данных
NGS-G13 Исполнение 45 рабочих дней Детали
 
113 000
Геном-45ЛКБ Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных в ЛКБ срочное (необходима клиническая информация)
NGS-G11-ICBL Исполнение 45 рабочих дней Детали
 
125 000
Геном-45-ТРИО — Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)
NGS-G45T Исполнение 45 рабочих дней Детали
 
290 000
Экзом - Поиск предположительно наследственного заболевания
Экзом-90 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных (необходима клиническая информация)
NGS-E901 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
42 000
Экзом-50 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных (необходима клиническая информация)
NGS-E501 Исполнение 50 рабочих дней Детали
 
44 000
Экзом-35 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных (необходима клиническая информация)
NGS-E11 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
46 000
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных в ЛКБ (необходима клиническая информация)
NGS-E11-ICBL Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
46 000
Полноэкзомное секвенирование «ТРИО» с интерпретацией данных (Цена указана за 3 образца).
NGS-105 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
130 000

Также можно выполнить отдельные тесты на наличие мутаций, связанных с наиболее частыми наследственными заболеваниями и состояниями в РФ.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)
1195-1.2 14 рабочих дней Детали
 
10 400
Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)
1231-1 Исполнение 10 рабочих дней Детали
 
4 600
Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
7000 Исполнение 10 рабочих дней Детали
 
9 600
Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
9007-3 Исполнение 30 рабочих дней Детали
 
9 800
Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR
7003 Исполнение 10 рабочих дней Детали
 
5 600
Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF
3888 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
13 400
Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8
MD-4443 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
10 900
Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства
PD-013 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
12 400
Поликистозная болезнь почек: поиск крупных делеций в гене PKD1 методом MLPA
3889 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
13 400
Синдром Гиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
NGS-E23 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
42 000

В случаях задержки и нарушений развития, в том числе психического, подозрений на наличие определенного синдрома можно выполнить хромосомный микроматричный анализ.

Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла при замершей беременности
9010 Исполнение 12 рабочих дней Детали
 
21 900
Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) расширенный — Необходима клиническая информация
9006 Исполнение 21 рабочих дней Детали
 
38 300
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. Необходима клиническая информация
9008 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
45 200

Онкогенетические тесты направлены на выявление мутаций, связанных с различными формами рака и опухолевыми синдромами. Genetico располагает максимально полной панелью для тестирования в России, охватывающей 207 генов, поломки в которых наблюдаются при наследуемых злокачественных опухолях.

Панель «Наследственный рак» (полная)
7003hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
41 000
Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников»
7004hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
35 000
Панель «Наследственный рак толстой кишки и эндометрия»
7005hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
35 000
Панель «Наследственный рак желудка»
7007hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
35 000
Панель «Наследственный рак поджелудочной железы»
7008hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
35 000
Панель «Наследственный рак предстательной железы»
7006hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
35 000

Показаниями к онкогенетическому тестированию являются:

Для последнего случая центр Genetico также предлагает специальные панели Onconetix и BRCA-Pro. Эти исследования могут помочь врачу-онкологу определить, с каким видом опухоли он столкнулся и какая терапия будет наиболее эффективна.

Тест Onconetix (48 генов) — панель для поиска мутаций в опухоли
onx-48 Исполнение 10 рабочих дней Детали
 
45 000
Тест Onconetix (20 генов) — панель для поиска мутаций в опухоли
onx-20 Исполнение 10 рабочих дней Детали
 
37 000

Подготовка

Специальная подготовка к взятию анализа крови не требуется.

Расшифровка результатов

Результат тестирования придёт вам на электронную почту — эти данные будут актуальны до конца вашей жизни, ведь ДНК не меняется. В зависимости от проводимого исследования, вы получите информацию об обнаруженных мутациях, генотипе каждого партнёра по ним, величине риска того, что ваш будущий ребёнок их унаследует, либо информацию о здоровье эмбриона или плода и величине риска развития заболеваний, связанных с генетическими патологиями.

Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение