Тест на генетические заболевания у взрослых

7 РАБОЧИХ ДНЕЙ
Срок выполнения анализа
От 9 600 РУБЛЕЙ
Стоимость исследования
Медицине известно около 6000 генетических заболеваний. Примерно 65% людей в мире имеют проблемы со здоровьем, связанные с мутациями генов. Причинами могут быть как спонтанные изменения еще до начала эмбрионального развития, так и унаследованные от одного или обоих родителей, причём родитель при этом может быть бессимптомным носителем и не знать об этом. Поэтому ДНК-тест на генетические заболевания так важен для любого человека. Он позволит узнать о существовании предрасположенности к определенной болезни и риске ее развития, что не покажет никакой другой анализ крови. Получить консультацию

Генетические исследования – кому полезны и зачем проводятся

В целом все генетические исследования можно поделить на две большие группы: те, чьей целью является зачатие, успешное вынашивание и рождение здорового ребенка или же составление генетической карты здоровья эмбриона и те, что выполняются с целью выявить особенности собственного здоровья.

Генетические тестирования позволяют узнать о здоровье ребёнка множество деталей заранее. Самый «ранний» анализ — это преконцепционный скрининг, исследование, которое выполняется ещё до этапа зачатия. Он помогает выявить генетические аномалии, в том числе «скрытые», у родителей и рассчитать риск их передачи будущему ребёнку.

Цены

Панели подготовка к беременности для двоих
Подготовка к беременности Экзом плюс — дуэт (для лиц 18+) Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3.
NGSP-3000b Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
107 000
Подготовка к беременности — комплексная панель Семья (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 21 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, гемофилия, ломкая Х хромосома (только жен.) и др.) 2 чел.
3010b Исполнение 15 рабочих дней Детали
 
44 800
Подготовка к беременности – расширенная панель Семья (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 20 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, ломкая Х хромосома (только жен.) и др.) 2 чел.
3009b Исполнение 15 рабочих дней Детали
 
36 100
Панели подготовка к беременности для одного
Подготовка к беременности Экзом плюс (для лиц 18+) Наиболее полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования, плюс СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3.
NGS-3000b Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
57 000
Преконцепционная NGS-панель (для лиц 18+). Анализ 110 генов одного члена семьи (секвенирование нового поколения NGS) для планирования беременности, а также анализ СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3)
NGS-4000b Исполнение 30 рабочих дней Детали
 
53 000
Подготовка к беременности – комплексная панель (+гемофилия, FMR1) (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 21 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА, гемофилия, ломкая Х хромосома (только жен.) и др.)
3011b Исполнение 15 рабочих дней Детали
 
27 400
Подготовка к беременности – расширенная панель (для лиц 18+) Анализ мутаций, связанных с развитием 19 наследственных заболеваний (в т.ч. СМА и др.)
3008b Исполнение 15 рабочих дней Детали
 
16 400
Подготовка к беременности – оптимальная панель (для лиц 18+) (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации)
DP-3010 Исполнение 15 рабочих дней Детали
 
12 600

В случае, если определён статус носителя наследственных заболеваний, на помощь приходит ПГТ — преимплантационное генетическое тестирование. Этот анализ позволяет узнать о наличии мутаций у эмбрионов, полученных в рамках протокола ЭКО, чтобы выбрать зародыш, не имеющий генетических отклонений, выявленных у родителей, и хромосомных нарушений. Таким образом можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями.

ПГТ-М (ПГТ на моногенные заболевания)
Анализ единичных клеток для подготовительного этапа ПГТ
PD-006 30 рабочих дней Детали
 
99 000
ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы)
PD-004-1-11 Подготовительный этап - 60 раб. днПГТ - 30 раб. дн Детали
 
202 300
ПГТ моногенного заболевания 2 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых отсутствуют готовые элементы тест-системы)
PD-004-1-2 Подготовительный этап - 90 раб. днПГТ - 30 раб. дн Детали
 
346 200
ПГТ моногенного заболевания 3 категории сложности, включая подготовительный этап (ПГТ для одновременной диагностики двух заболеваний, либо несколько генов одного заболевания)
PD-004-1-3 Подготовительный этап - 90 раб. дн.ПГТ - 30 раб. дн. Детали
 
515 700
ПГТ моногенных заболеваний 1 категории сложности, повторное обращение
PD-004-2-1 30 рабочих дней Детали
 
117 600
ПГТ моногенных заболеваний 2 категории сложности, повторное обращение
PD-004-2-2 30 рабочих дней Детали
 
163 900
ПГТ моногенных заболеваний 3 категории сложности, повторное обращение
PD-004-2-3 30 рабочих дней Детали
 
220 500
Пренатальная диагностика моногенного заболевания (1 ген).
PD-004-3 7 рабочих дней Детали
 
20 500
ПГТ на структурные хромосомные перестройки методом ПЦР, включая подготовительный этап (при наличии хромосомной перестройки у родителя, по предварительному согласованию с лабораторией)
PD-015-1 Подготовительный этап - 90 раб. днПГТ - 30 раб. дн Детали
 
515 700
ПГТ на структурные хромосомные перестройки методом ПЦР, повторное обращение
PD-015-2 До 30 дней Детали
 
220 500

Один из самых распространённых и безопасных скринингов во время беременности — НИПТ, неинвазивное пренатальное тестирование. У матери берут кровь, из которой выделяют ДНК ребёнка, и уже её исследуют на наличие хромосомных генетических аномалий.

Пренетикс 5 плюс — неинвазивное пренатальное тестирование на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом у плода с возможностью проведения инвазивной диагностической процедуры в клинике-партнёре в случае выявления высокого риска
PN-001P 12 рабочих дней Детали
 
34 000
Пренетикс 1 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий, 21 хромосома
PN-112 9 рабочих дней Детали
 
24 900
Пренетикс 3 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21 хромосом
PN-004 12 рабочих дней Детали
 
28 900
Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
PN-005 12 рабочих дней Детали
 
29 900
Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери
PN-778a 14 рабочих дней Детали
 
9 400

В случае выявленных высоких рисков можно сделать хромосомный микроматричный анализ (ХМА), выполняемый по сложной молекулярной технологии. Также ХМА проводится в случае неразвивающейся беременности.

Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла при неразвивающейся беременности
9010 Исполнение 12 рабочих дней Детали
 
21 900
Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) расширенный — Необходима клиническая информация
9006 Исполнение 21 рабочих дней Детали
 
57 000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. Необходима клиническая информация
9008 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
45 200

Показания к назначению ДНК-теста

Показания ко всем вышеупомянутым тестам примерно одинаковые:

Выявить предрасположенность к той или иной наследственной болезни не только у детей, но и у взрослых также помогают генетические исследования.

NGS-панели — это молекулярно-генетическое исследование генов, связанных с развитием наследственных форм заболеваний, методом секвенирования нового поколения. Лаборатория Genetico располагает линейкой панелей с количеством факторов в них от 217 до 1046.

Эпи-Панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-EPI35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Эпи-Панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-EPI90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
35 000
Кардио-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-CAR35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Кардио-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-CAR90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
35 000
Офтальмо-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-OPH90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
35 000
Офтальмо-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-OPH35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Иммуно-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-IMM90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
35 000
Иммуно-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-IMM35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Нефро-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-KID90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
35 000
Нефро-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-KID35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Нейро-панель 35, без выдачи сырых данных. Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
NGSL-NEU35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
53 000
Нейро-панель 90, без выдачи сырых данных. Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
NGSL-NEU90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
51 000
NGS-панель «Аутизм» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-AUT90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
45 000
NGS-панель «Аутизм» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-AUT35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
49 900
NGS-панель «Болезни обмена веществ» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-META90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
35 000
NGS-панель «Болезни обмена веществ» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-META35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000
NGS-панель «Наследственная тугоухость» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-DEAF90 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
35 000
NGS-панель «Наследственная тугоухость» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-DEAF35 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000

Кроме того, с помощью секвенирования ДНК нового поколения можно провести анализ генома или экзома на наличие мутаций в генах и выявить наследственные заболевания, в том числе рецессивные, когда человек является носителем.

По результатам исследования вы получите заключение с указанием генов, в которых обнаружены мутации.

Полный геном
Геном-45 — Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)
NGS-G21 Исполнение 45 рабочих дней Детали
 
144 900
Геном-90 — Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)
NGSL-G21 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
135 000
Геном-45N Полногеномное секвенирование ДНК человека без интерпретации данных
NGS-G13 Исполнение 45 рабочих дней Детали
 
144 900
Геном-45ЛКБ Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных в ЛКБ срочное (необходима клиническая информация)
NGS-G11-ICBL Исполнение 45 рабочих дней Детали
 
150 000
Геном-45-ТРИО — Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)
NGS-G45T Исполнение 45 рабочих дней Детали
 
399 000
Экзом - Поиск предположительно наследственного заболевания
Экзом 90 дней — Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация)
NGS-E290 Исполнение 90 рабочих дней Детали
 
45 000
Экзом 50 дней — Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация)
NGS-E250 Исполнение 50 рабочих дней Детали
 
47 000
Экзом 35 дней — Поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (необходима клиническая информация)
NGS-E21 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
49 900
Экзом (интерпретация ЛКБ) 35 дней — Поиск предположительно наследственного заболеваний (необходима клиническая информация)
NGS-E21-ICBL Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
51 900
Полноэкзомное секвенирование «ТРИО» — с интерпретацией данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания. (Цена указана за 3 образца).
NGS-105-S Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
140 000

Также можно выполнить отдельные тесты на наличие мутаций, связанных с наиболее частыми наследственными заболеваниями и состояниями в РФ.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)
1195-1.2 14 рабочих дней Детали
 
10 400
Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)
1231-1 Исполнение 10 рабочих дней Детали
 
4 600
Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
9007-3 Исполнение 30 рабочих дней Детали
 
9 800
Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR
7003 Исполнение 10 рабочих дней Детали
 
5 600
Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF
3888 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
13 400
Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8
MD-4443 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
22 000
Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства
PD-013 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
12 400
Поликистозная болезнь почек: поиск крупных делеций в гене PKD1 методом MLPA
3889 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
13 400
Синдром Гиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
NGS-E23 Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
42 000

В случаях задержки и нарушений развития, в том числе психического, подозрений на наличие определенного синдрома можно выполнить хромосомный микроматричный анализ.

Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла при замершей беременности
9010 Исполнение 12 рабочих дней Детали
 
21 900
Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) расширенный — Необходима клиническая информация
9006 Исполнение 21 рабочих дней Детали
 
57 000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. Необходима клиническая информация
9008 Исполнение 14 рабочих дней Детали
 
45 200

Онкогенетические тесты направлены на выявление мутаций, связанных с различными формами рака и опухолевыми синдромами. Лаборатория Genetico располагает максимально полной панелью для тестирования в России, охватывающей 207 генов, поломки в которых наблюдаются при наследуемых злокачественных опухолях.

Панель «Наследственный рак» (полная)
7003hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
41 000
Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников»
7004hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Панель «Наследственный рак толстой кишки и эндометрия»
7005hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Панель «Наследственный рак желудка»
7007hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Панель «Наследственный рак поджелудочной железы»
7008hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000
Панель «Наследственный рак предстательной железы»
7006hc Исполнение 35 рабочих дней Детали
 
39 000

Сдать кровь для проведения онкогенетического тестирования необходимо в случаях:

Для последнего случая центр Genetico также предлагает специальные панели Onconetix и BRCA-Pro. Эти исследования могут помочь врачу-онкологу определить, с каким видом опухоли он столкнулся, и какая терапия будет наиболее эффективна.

Onconetix (48 генов) — панель для поиска мутаций в опухоли
onx-48 Исполнение 10 рабочих дней Детали
 
57 000
Onconetix (20 генов) — панель для поиска мутаций в опухоли
onx-20 Исполнение 10 рабочих дней Детали
 
37 000

Подготовка

Специальная подготовка к взятию анализа крови для теста на определение предрасположенности к генетическим заболеваниям не требуется.

Расшифровка результатов

Результат тестирования придёт вам на электронную почту — эти данные будут актуальны до конца вашей жизни, ведь ДНК не меняется. В зависимости от проводимого исследования, вы получите информацию об обнаруженных мутациях, генотипе каждого партнёра по ним, величине риска того, что ваш будущий ребёнок их унаследует, либо информацию о здоровье эмбриона или плода и величине риска развития заболеваний, связанных с генетическими патологиями.

Специалисты

Мусатова Елизавета Валерьевна

Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук

Ветрова Наталья Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук

Гусева Маргарита Владимировна

Врач-генетик, ПГТ-консультант

Ряжская Светлана Андреевна

Врач-генетик

Рослова Татьяна Андреевна

Врач-генетик

Заклязьминская Елена Валерьевна

Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук

Шурыгина Мария Федоровна

Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук

Мусатова Елизавета Валерьевна

Стаж: 8 лет
Медицинский директор, Врач-генетик, ПГТ-консультант, Врач-лабораторный генетик, Кандидат медицинских наук
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным анамнезом (привычное невынашивание беременности, пороки развития плода/новорожденного, хромосомная и моногенная патология у детей)
  • Консультирование пар, планирующих беременность с помощью ВРТ
  • Консультирование по результатам исследования материала неразвивающейся беременности (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование)
  • Консультирование по вопросам пренатального экзомного секвенирования
  • Консультирование по вопросам всех видов преимплантационного генетического тестирования (ПГТ): ПГТ на хромосомные аномалии, моногенные заболевания, определение тканесовместимости

Ветрова Наталья Владимировна

Стаж: 15 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант, Кандидат медицинских наук
Осуществляет медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности), планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ) Проводит консультирование по вопросам преимплантационного генетического тестирования (ПГТ). Консультирует по результатам генетических тестов, в том числе полноэкзомного и полногеномного секвенирования.

Гусева Маргарита Владимировна

Стаж: 7 лет
Врач-генетик, ПГТ-консультант
  • Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
  • Консультирование по вопросам проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ)

Ряжская Светлана Андреевна

Стаж: 2 года
Врач-генетик
Медико-генетическое консультирование по вопросам моногенных заболеваний и хромосомной наследственной патологии; Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Рослова Татьяна Андреевна

Стаж: 22 года
Врач-генетик
  • Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
  • Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
  • Выявление хромосомной, моногенной патологии;
  • Консультирование семей с подозрением на наследственную онкологическую патологию;
  • Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).

Заклязьминская Елена Валерьевна

Стаж: 26 лет
Врач-генетик, Кардиогенетик, Доктор медицинских наук
  • Медико-генетическая консультация по вопросам ДНК-диагностики наследственных заболеваний;
  • Консультирование по вопросам интерпретации результатов секвенирования нового поколения;
  • Медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам наследственных причин внезапной смерти, наследственных нарушений сердечного ритма, семейных и спорадических случаев кардиомиопатий (гипертрофической, дилатационной, синдрома некомпактного миокарда левого желудочка, аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка), дисплазий соединительной ткани; врождённых пороков сердца, врождённых нарушений болевой чувствительности и полинейропатий, наследственных болезней обмена веществ, фармакогенетики и других наследственных заболеваний.

Шурыгина Мария Федоровна

Стаж: 20 лет
Врач-генетик, Офтальмогенетик, Кандидат медицинских наук
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией органа зрения, изолированной или синдромальной. Врожденными пороками развития глаз.
Отправьте запрос на консультацию Мы расскажем как быстро и выгодно сдать интересующий Вас анализ Отправить
Закрыть




    ОнлайнВ центре



            Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением












                Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением








                  Отправляя форму, вы даете согласие на обработку и хранение персональных данных в соответствии спользовательским соглашением








                        Ваше имя (обязательно)

                        Ваш e-mail (обязательно)

                        Тема

                        Сообщение