Тест на генетические заболевания у взрослых
Медицине известно около 6000 генетических заболеваний. Примерно 65% людей в мире имеют проблемы со здоровьем, связанные с мутациями генов. Причинами могут быть как спонтанные изменения еще до начала эмбрионального развития, так и унаследованные от одного или обоих родителей, причём родитель при этом может быть бессимптомным носителем и не знать об этом. Поэтому ДНК-тест на генетические заболевания так важен для любого человека. Он позволит узнать то, что скрыто внутри вашего организма, и то, что не покажет никакой другой анализ крови.
Получить консультацию
Генетические исследования – кому полезны и зачем проводятся
В целом все Генетические исследования можно поделить на две большие группы: те, чьей целью является зачатие, успешное вынашивание и рождение здорового ребенка или же составление генетической карты здоровья эмбриона и те, что выполняются с целью узнать подробности о собственном здоровье подробнее.
Генетические тестирования позволяют узнать о здоровье ребёнка множество деталей заранее. Самый «ранний» анализ — это преконцепционный скрининг, исследование, которое выполняется ещё до этапа зачатия. Он позволяет выявить генетические аномалии, в том числе «скрытые», у родителей и рассчитать риск их передачи будущему ребёнку.
Панели подготовка к беременности для двоих
Подготовка к беременности – расширенная панель Семья
3009а
Исполнение 15 рабочих дней Детали
36 100 ₽
Подготовка к беременности Экзом плюс — дуэт
NGSP-3000а
Исполнение 35 рабочих дней Детали
100 000 ₽
Подготовка к беременности — комплексная панель Семья (+гемофилия, FMR1)
3010s
Исполнение 15 рабочих дней Детали
44 800 ₽
Панели подготовка к беременности для одного
Подготовка к беременности – расширенная панель
3008b
Исполнение 15 рабочих дней Детали
16 400 ₽
Подготовка к беременности – оптимальная панель (Муковисцидоз, СМА, нейросенсорная тугоухость 1 А типа; 4 мутации)
DP-3010
Исполнение 15 рабочих дней Детали
12 600 ₽
Подготовка к беременности Экзом плюс
NGS-3000а
Исполнение 35 рабочих дней Детали
55 000 ₽
Подготовка к беременности — комплексная панель (+гемофилия, FMR1)
3010b
Исполнение 15 рабочих дней Детали
27 400 ₽
Преконцепционная NGS-панель. Анализ 110 генов одного члена семьи (секвенирование нового поколения NGS) для планирования беременности, а также анализ СМА, ломкая Х хромосома (только жен.), вариант в гене CFTR dele2,3)
NGS-4000a
Исполнение 30 рабочих дней Детали
39 000 ₽
В случае, если определён статус носителя наследственных заболеваний, на помощь приходит ПГТ — преимплантационное генетическое тестирование. Этот анализ позволяет узнать о наличии мутаций у эмбрионов, полученных в рамках протокола ЭКО, чтобы выбрать зародыш, не имеющий генетических отклонений, выявленных у родителей, и хромосомных нарушений. Таким образом можно предотвратить рождение ребенка с тяжелыми патологиями.
ПГТ-М (ПГТ на моногенные заболевания)
Анализ единичных клеток для подготовительного этапа ПГТ
PD-006
30 рабочих дней Детали
16 400 ₽
ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы)
PD-004-1-11
Подготовительный этап - 60 раб. днПГТ - 30 раб. дн Детали
169 500 ₽
ПГТ моногенного заболевания 2 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых отсутствуют готовые элементы тест-системы)
PD-004-1-2
Подготовительный этап - 90 раб. днПГТ - 30 раб. дн Детали
296 300 ₽
ПГТ моногенного заболевания 3 категории сложности, включая подготовительный этап (ПГТ для одновременной диагностики двух заболеваний, либо несколько генов одного заболевания)
PD-004-1-3
Подготовительный этап - 90 раб. дн.ПГТ - 30 раб. дн. Детали
456 300 ₽
ПГТ моногенных заболеваний 1 категории сложности, повторное обращение
PD-004-2-1
30 рабочих дней Детали
94 300 ₽
ПГТ моногенных заболеваний 2 категории сложности, повторное обращение
PD-004-2-2
30 рабочих дней Детали
135 400 ₽
ПГТ моногенных заболеваний 3 категории сложности, повторное обращение
PD-004-2-3
30 рабочих дней Детали
195 100 ₽
Пренатальная диагностика моногенного заболевания (1 ген).
PD-004-3
7 рабочих дней Детали
18 100 ₽
ПГТ на структурные хромосомные перестройки, включая подготовительный этап (при наличии хромосомной перестройки у родителя, по предварительному согласованию с лабораторией)
PD-015-1
Подготовительный этап - 90 раб. днПГТ - 30 раб. дн Детали
456 300 ₽
ПГТ на структурные хромосомные перестройки, повторное обращение
PD-015-2
До 30 дней Детали
195 100 ₽
Один из самых распространённых и безопасных скринингов во время беременности — НИПТ, неинвазивное пренатальное тестирование. У матери берут кровь, из которой выделяют ДНК ребёнка, и уже её анализируют на наличие хромосомных генетических аномалий.
Пренетикс 5 плюс — неинвазивное пренатальное тестирование на наличие риска анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом у плода с возможностью проведения инвазивной диагностической процедуры в клинике-партнёре в случае выявления высокого риска
PN-001P
12 рабочих дней
Детали
34 000 ₽
Пренетикс 1 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий, 21 хромосома
PN-112
2-12 рабочих дней
Детали
24 900 ₽
Пренетикс 3 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21 хромосом
PN-004
2-12 рабочих дней
Детали
28 900 ₽
Пренетикс 5 – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
PN-005
2-12 рабочих дней
Детали
29 900 ₽
Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери
PN-778a
14 рабочих дней
Детали
9 400 ₽
В случае выявленных высоких рисков можно сделать хромосомный микроматричный анализ (ХМА), выполняемый по сложной молекулярной технологии. Также ХМА проводится в случае неразвивающейся беременности.
Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла при замершей беременности
9010
Исполнение 12 рабочих дней
Детали
21 900 ₽
Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) расширенный — Необходима клиническая информация
9006
Исполнение 21 рабочих дней
Детали
38 300 ₽
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. Необходима клиническая информация
9008
Исполнение 14 рабочих дней
Детали
45 200 ₽
Показания к назначению исследования
Показания ко всем вышеупомянутым тестам примерно одинаковые:
случаи генетических заболеваний в семейном анамнезе;
возраст партнёров, превышающий 35 лет у женщин и 40 лет у мужчин;
трудности с зачатием и/или вынашиванием;
партнёры являются кровными родственниками;
на одного или обоих партнёров воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества и т.д.);
генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях;
желание будущих родителей узнать больше о генетическом здоровье своего малыша.
Выявить предрасположенность к той или иной наследственной болезни не только у детей, но и у взрослых также помогают генетические исследования.
NGS-панели — это молекулярно-генетическое исследование генов, связанных с развитием наследственных форм заболеваний, методом секвенирования нового поколения. Лаборатория Genetico располагает линейкой панелей с количеством факторов в них от 217 до 1046.
Эпи-Панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-EPI35
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
32 000 ₽
Эпи-Панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-EPI90
Исполнение 90 рабочих дней
Детали
29 000 ₽
Кардио-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-CAR35
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
32 000 ₽
Кардио-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-CAR90
Исполнение 90 рабочих дней
Детали
29 000 ₽
Офтальмо-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-OPH90
Исполнение 90 рабочих дней
Детали
29 000 ₽
Офтальмо-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-OPH35
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
32 000 ₽
Иммуно-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-IMM90
Исполнение 90 рабочих дней
Детали
29 000 ₽
Иммуно-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-IMM35
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
32 000 ₽
Нефро-панель 90, без выдачи сырых данных
NGSL-KID90
Исполнение 90 рабочих дней
Детали
29 000 ₽
Нефро-панель 35, без выдачи сырых данных
NGSL-KID35
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
32 000 ₽
Нейро-панель 35, без выдачи сырых данных. Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
NGSL-NEU35
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
35 000 ₽
Нейро-панель 90, без выдачи сырых данных. Дополнительный анализ на делеции гена SMN1 (СМА) и исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
NGSL-NEU90
Исполнение 90 рабочих дней
Детали
32 000 ₽
NGS-панель «Аутизм» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-AUT90
Исполнение 90 рабочих дней
Детали
32 000 ₽
NGS-панель «Аутизм» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-AUT35
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
35 000 ₽
NGS-панель «Болезни обмена веществ» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-META90
Исполнение 90 рабочих дней
Детали
29 000 ₽
NGS-панель «Болезни обмена веществ» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-META35
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
32 000 ₽
NGS-панель «Наследственная тугоухость» 90, без выдачи сырых данных
NGSL-DEAF90
Исполнение 90 рабочих дней
Детали
29 000 ₽
NGS-панель «Наследственная тугоухость» 35, без выдачи сырых данных
NGSL-DEAF35
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
32 000 ₽
Кроме того, с помощью секвенирования нового поколения можно провести анализ генома или экзома на наличие мутаций в генах и выявить наследственные заболевания, в том числе рецессивные, когда человек является носителем.
По результатам исследования вы получите заключение с указанием генов, в которых обнаружены мутации.
Полный геном
Геном-45 Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)
NGS-G11-45
Исполнение 45 рабочих дней Детали
125 000 ₽
Геном-90 — Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных (для клинических целей)
NGSL-G11
Исполнение 90 рабочих дней Детали
99 000 ₽
Геном-45N Полногеномное секвенирование ДНК человека без интерпретации данных
NGS-G13
Исполнение 45 рабочих дней Детали
113 000 ₽
Геном-45ЛКБ Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных в ЛКБ срочное (необходима клиническая информация)
NGS-G11-ICBL
Исполнение 45 рабочих дней Детали
125 000 ₽
Геном-45-ТРИО — Полногеномное секвенирование ДНК человека с интерпретацией данных, для клинических целей (необходима клиническая информация)
NGS-G45T
Исполнение 45 рабочих дней Детали
290 000 ₽
Экзом - Поиск предположительно наследственного заболевания
Экзом-90 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных (необходима клиническая информация)
NGS-E901
Исполнение 90 рабочих дней Детали
42 000 ₽
Экзом-50 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных (необходима клиническая информация)
NGS-E501
Исполнение 50 рабочих дней Детали
44 000 ₽
Экзом-35 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных (необходима клиническая информация)
NGS-E11
Исполнение 35 рабочих дней Детали
46 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека для поиска предположительно наследственного заболевания с интерпретацией данных в ЛКБ (необходима клиническая информация)
NGS-E11-ICBL
Исполнение 35 рабочих дней Детали
46 000 ₽
Полноэкзомное секвенирование «ТРИО» с интерпретацией данных (Цена указана за 3 образца).
NGS-105
Исполнение 35 рабочих дней Детали
130 000 ₽
Также можно выполнить отдельные тесты на наличие мутаций, связанных с наиболее частыми наследственными заболеваниями и состояниями в РФ.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)
1195-1.2
14 рабочих дней
Детали
10 400 ₽
Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)
1231-1
Исполнение 10 рабочих дней
Детали
4 600 ₽
Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
7000
Исполнение 10 рабочих дней
Детали
9 600 ₽
Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
9007-3
Исполнение 30 рабочих дней
Детали
9 800 ₽
Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR
7003
Исполнение 10 рабочих дней
Детали
5 600 ₽
Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF
3888
Исполнение 14 рабочих дней
Детали
13 400 ₽
Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8
MD-4443
Исполнение 14 рабочих дней
Детали
10 900 ₽
Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства
PD-013
Исполнение 14 рабочих дней
Детали
12 400 ₽
Поликистозная болезнь почек: поиск крупных делеций в гене PKD1 методом MLPA
3889
Исполнение 14 рабочих дней
Детали
13 400 ₽
Синдром Гиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
NGS-E23
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
42 000 ₽
В случаях задержки и нарушений развития, в том числе психического, подозрений на наличие определенного синдрома можно выполнить хромосомный микроматричный анализ.
Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла при замершей беременности
9010
Исполнение 12 рабочих дней
Детали
21 900 ₽
Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) расширенный — Необходима клиническая информация
9006
Исполнение 21 рабочих дней
Детали
38 300 ₽
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный. Необходима клиническая информация
9008
Исполнение 14 рабочих дней
Детали
45 200 ₽
Онкогенетические тесты направлены на выявление мутаций, связанных с различными формами рака и опухолевыми синдромами. Genetico располагает максимально полной панелью для тестирования в России, охватывающей 207 генов, поломки в которых наблюдаются при наследуемых злокачественных опухолях.
Панель «Наследственный рак» (полная)
7003hc
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
41 000 ₽
Панель «Наследственный рак молочной железы и яичников»
7004hc
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
35 000 ₽
Панель «Наследственный рак толстой кишки и эндометрия»
7005hc
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
35 000 ₽
Панель «Наследственный рак желудка»
7007hc
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
35 000 ₽
Панель «Наследственный рак поджелудочной железы»
7008hc
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
35 000 ₽
Панель «Наследственный рак предстательной железы»
7006hc
Исполнение 35 рабочих дней
Детали
35 000 ₽
Показаниями к онкогенетическому тестированию являются:
наличие случаев рака в семейном анамнезе;
подозрение на наличие опухолевого синдрома;
желание узнать больше о своём генетическом здоровье;
диагностированный рак и необходимость подбора терапии.
Для последнего случая центр Genetico также предлагает специальные панели Onconetix и BRCA-Pro. Эти исследования могут помочь врачу-онкологу определить, с каким видом опухоли он столкнулся и какая терапия будет наиболее эффективна.
Тест Onconetix (48 генов) — панель для поиска мутаций в опухоли
onx-48
Исполнение 10 рабочих дней
Детали
45 000 ₽
Тест Onconetix (20 генов) — панель для поиска мутаций в опухоли
onx-20
Исполнение 10 рабочих дней
Детали
37 000 ₽
Подготовка
Специальная подготовка к взятию анализа крови не требуется.
Расшифровка результатов
Результат тестирования придёт вам на электронную почту — эти данные будут актуальны до конца вашей жизни, ведь ДНК не меняется. В зависимости от проводимого исследования, вы получите информацию об обнаруженных мутациях, генотипе каждого партнёра по ним, величине риска того, что ваш будущий ребёнок их унаследует, либо информацию о здоровье эмбриона или плода и величине риска развития заболеваний, связанных с генетическими патологиями.